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对软骨发育不全

软骨发育不全是一种罕见的遗传性骨生长障碍,也是最常见的不成比例的矮小身材. 软骨发育不全是由成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3)基因,会损害生长板软骨内的骨骼生长. 而最明显的影响是在手臂上, 腿, 和脸, 身体里几乎所有的骨头都会受到影响.

软骨发育不全的特点是明显的特征,包括不成比例的矮小, 脊柱弯曲和头部增大(头大症). 这些特征可能导致健康挑战,包括:

  • 短时间内呼吸减少(呼吸暂停)
  • 上气道阻塞
  • 肥胖
  • 听力损失
  • 牙齿的问题

除了, 成年人可能会出现弓形腿和下背部问题,导致行走困难.

软骨发育不全症的发音:

诊断

胎儿超声可在出生前诊断软骨发育不全. DNA测试也可以用来识别基因的变化 FGFR3 确认胎儿超声结果或临床诊断. 这种情况也可以在出生后通过体检诊断出来.

管理

软骨发育不全 does not affect cognitive development; however, 软骨发育不全症患者及其家人必须保持警惕,监测可能出现的并发症并应对可能出现的健康挑战. 帮助缓解软骨发育不全临床并发症的方法包括:

  • 切除扁桃体或腺样体以缓解呼吸困难的手术
  • 帮助治疗耳部感染的耳管
  • 矫形外科治疗,以纠正引起疼痛和影响活动的骨骼问题
  • 去看牙齿或口腔矫正医生, 就像错位的牙齿, 上颚狭窄, 开咬, 或反颌

因为它会影响全身, 许多不同的专业应该参与到软骨发育不全患者的护理中,以获得最佳的结果. 患有软骨发育不全症的儿童可能在一生中的不同时间开始看某些专家. 有些人会跟随这个人的一生, 而另一些则在某些年龄更重要.

 


图片:实验室技术员往瓶子里装药
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