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About CLN2 Disease

CLN2(晚期婴儿神经蜡样脂褐沉着病2型)是一种极其罕见且进展迅速的小儿脑部疾病1 也是最常见的一种神经性蜡样脂褐沉着病, 这是一组统称为巴顿病的遗传疾病.2,3 患有CLN2疾病的儿童会产生TPP1(三肽基肽酶1)的缺乏水平。. 没有足够的这种酶, 儿童无法处理在其细胞溶酶体中正常代谢的所有废物. 废物堆积在器官里, 尤其是大脑和视网膜, 导致认知能力的丧失, 运动和视觉功能.

CLN2病为常染色体隐性遗传, 这意味着患病儿童的父母双方在TPP1基因上都有特定的突变. 父母通常是无症状携带者. 如果父母双方都携带突变基因, 他们的孩子有25%的几率患CLN2疾病.1,4

神经性蜡样脂褐沉着症如何发音

Signs and Symptoms

癫痫发作是2-4岁儿童就医的最常见症状. 通常情况下,儿童可能有语言延迟的历史. 症状通常到3岁才会出现, 此时,原本健康发育正常的孩子会突然出现癫痫和语言迟缓. 这种情况会迅速发展为痴呆, 丧失走路和说话的能力, and blindness. 到6岁时,大多数受影响的儿童将完全依赖家庭和照顾者. 不幸的是,这些孩子通常在8到12岁之间死亡.


References
  1. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL疾病-临床展望. Biochim Biophys Acta. 2013;1832:1801-1806.
  2. Mole SE, Williams RE. 神经元ceroid-lipofuscinoses. 在:帕贡RA,亚当MP,阿丁格HH,等人,编辑. GeneReviews® [internet]. 华盛顿州西雅图:华盛顿大学;1993-2016.
  3. What is Batten Disease? 巴顿疾病支持和研究
  4. Batten Disease Fact Sheet. 国家神经疾病和中风研究所. Accessed April 2017. www.ninds.nih.gov /障碍/ Patient-Caregiver-Education / / Batten-Disease-Fact-Sheet实况报道.

图片:实验室技术员往瓶子里装药
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