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About MPS I

MPS I(粘多糖病I)是一种由α - l -硬糖苷酶缺乏引起的遗传性溶酶体储存障碍, 一种溶酶体酶,通常用于分解某些复杂的碳水化合物,如糖胺聚糖(gag). 如果没有足够数量的酶, 正常的gag分解不完整或被阻断. 然后,细胞无法排出碳水化合物残留物,它们积聚在细胞的溶酶体中. 这种积累破坏了细胞的正常功能,引起了疾病的临床表现.

如何发音粘多糖病:

Types

根据症状的严重程度和疾病进展速度,被诊断为MPS I的儿童在历史上被分为三类之一. 现在已经很清楚了, however, MPS I的严重程度范围很广,类别之间有很多重叠. 以下是第一阶段总计划的三个类别的简介:

  • Hurler Syndrome: MPS I最严重的形式是进行性发育迟缓和严重的进行性身体问题. 死亡通常发生在10岁之前.
  • Hurler-Scheie Syndrome: MPS I的中间形式的特征是正常或接近正常的智力, 但身体症状比沙伊综合症患者更严重.
  • Scheie Syndrome: 减弱型MPS I的特征是智力正常, usually normal height, 以及比Hurler-Scheie更轻微的身体问题. 这些人有可能拥有正常的寿命.

Signs and Symptoms

以下是与MPS I相关的一些特性:

  • Short stature
  • Macrocephaly
  • Coarse facial features
  • 面部特征逐渐粗糙
  • 智力发展滞后或倒退(严重形式)
  • 沟通脑积水
  • Spinal cord compression
  • Carpal tunnel syndrome
  • Corneal clouding
  • Impaired vision
  • Recurrent otitis media
  • Impaired hearing
  • 反复的窦肺感染
  • 上气道阻塞
  • Sleep apnea
  • 肺功能减退
  • 心脏异常和心脏瓣膜疾病
  • Hepatosplenomegaly
  • 脐疝和腹股沟疝
  • 关节活动范围减小
  • 多发性骨发育不良(骨畸形)
  • 萎靡不振,耐力下降

图片:实验室技术员往瓶子里装药
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