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关于议员IVA

黏多糖病型IVA (议员IVA), 也被称为莫基奥A综合征, 是一种罕见的遗传性疾病,会影响身体的主要器官系统吗. 天生带有Morquio A的人不能分解糖胺聚糖(GAGs)分子,因为他们的身体没有足够的酶, 或蛋白质, n -乙酰半乳糖胺-6磺化酶(GALNS). 这种酶可以分解或回收身体不能使用的物质. 当身体不能产生足够的酶时, 笑料在组织中堆积, 骨头, 主要器官. 插科打诨会导致严重的问题, 包括心脏病, 骨骼畸形, 视力和听力损失, 呼吸困难, 和早死.

如何发音粘多糖病:

迹象和症状

当gag在Morquio A患者体内积聚时,结果可能会很严重. 患有莫基奥A的人有身体问题和器官并发症,可能导致日常活动困难, 耐力下降可能会导致他们需要助行器或轮椅. Morquio A的体征和症状在出生时通常不容易看到, 然而, 在孩子两三岁的时候, 足够多的gag已经在孩子体内形成,开始引起明显的问题. Morquio A的体征和症状可以影响身体的许多不同部位,通常包括心脏, 肺, 视觉, 听力, 还有牙齿并发症, 除了通常出现在莫基奥A综合征患者身上的骨骼问题之外.

骨骼的症状

  • 骨骼畸形
  • 短树干
  • 颈部虚弱
  • 脊髓压迫
  • 膝外翻
  • 关节过于灵活
  • 不正常的行走
  • 脊柱侧凸
  • 胸部畸形

Nonskeletal症状

  • 呼吸困难
  • 心脏瓣膜问题
  • 肌肉无力
  • 眼睛的问题
  • 听力损失
  • 牙齿的问题
  • 肝脏肿大
  • 脾脏肿大
  • 有限的耐力

图片:实验室技术员往瓶子里装药
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