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About MPS VI

粘多糖病VI, 也被称为马罗托-拉米综合征, 是一种遗传性溶酶体储存障碍,由n -乙酰半乳糖胺4-磺化酶(芳基磺化酶B)缺乏引起。, 一种酶,通常用于分解某些复杂的碳水化合物,如糖胺聚糖(GAGs). 如果没有足够数量的酶, 正常的gag分解不完整或被阻断. 细胞不能排出GAG残基,然后这些残基积聚在细胞的溶酶体中. 这种积累会破坏细胞的正常功能,并导致疾病的身体表现.

如何发音粘多糖病:

迹象和症状

而临床表现快速进展的MPS VI患者通常在1至5岁时被诊断出来, 那些病情进展较慢的患者可能难以识别,或者可能被误诊为其他疾病. 这种疾病会随着时间的推移而恶化, 取决于酶缺乏的程度, 患者可能出现严重残疾,甚至可能过早死亡——这些因素强调了早期诊断的重要性.

MPS VI的症状可能包括:

  • Short stature
  • 面部特征粗糙
  • Stiff joints
  • 呼吸困难
  • 行走困难/臀部疼痛

图片:实验室技术员往瓶子里装药
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